PERDOSKI

PERHIMPUNAN DOKTER SPESIALIS KULIT DAN KELAMIN INDONESIA

Indonesian Society of Dermatology And Venereology (ISDV)


26 June 2018 | 16:18 WIB

Mengenal Epidermolisis Bulosa, Penyakit Kulit Turunan yang Langka Beserta Penyebabnya

Share:

Ketika Anda menemukan lepuhan atau skin blister pada kulit si Kecil, atau bahkan pada Anda sendiri, bisa jadi hal tersebut merupakan gejala dari Epidermolisis Bulosa (EB).

Apa itu Epidermolisis Bulosa?

Dalam bahasa awam, EB atau Epidermolisis Bulosa diterangkan dijelaskan  sebagai gabungan gangguan kondisi kulit (biasanya diturunkan secara genetik) yang menyebabkan kulit membentuk lepuhan (skin blister) baik spontan (tiba-tiba) maupun didahului oleh trauma ringan. Biasanya lepuhan ini akan terasa sakit dan dapat menyebabkan masalah serius jika terinfeksi.

Pada dasarnya gangguan ini bisa terjadi pada lapisan kulit terluar (epidermis), lapisan bawah lamina basal (dermis), atau area lamina lusida (tempat bertemunya epidermis dan dermis). Bentuknya sendiri juga tergantung lokasi munculnya lepuhan. Selain mengenai kulit seperti pada punggung tangan, jari-jari, siku, lutut, ataupun batang tubuh, Pada beberapa penderita EB lepuhan dapat muncul di mukosa seperti mulut, kerongkongan, anus atau vagina.

Kulit yang melepuh tersebut dapat timbul tiba-tiba atau merupakan akibat dari gesekan ketika kulit yang terkena digosok, digaruk, atau terpapar udara panas. Umum terjadi pada bayi dan anak-anak. Tapi bukan tak mungkin muncul pada usia remaja atau pun dewasa.

Penyebab Epidermolisis Bulosa

EB umumnya disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan. Jika kedua orangtua memiliki kelainan gen, maka hampir pasti anaknya akan juga menderita Epidermolisis Bulosa. Namun kemungkinannya menjadi turun, jika hanya salah satu orang tua saja yang memilikinya.

Namun pada beberapa kasus (walau jarang terjadi) kelainan gen ini juga bisa disebabkan oleh kesalahan ketika sel telur atau sperma terbentuk. Mutasi diduga antara lain terjadi pada gen keratin atau kolagen.

Tipe-tipe Epidermolisis Bulosa

EB bisa terdiri dari beberapa jenis:

  1. Epidermolisis bulosa simpleks – EB jenis ini disebabkan oleh kelainan pada gen yang memproduksi keratin sehingga membentuk lepuh di lapisan epidermis. Umumnya muncul di telapak kaki dan telapak tangan. EB simpleks ini yang paling banyak ditemukan dibandingkan jenis lainnya.
  2. Epidermolisis bulosa distropik – EB pada jenis ini disebabkan kelainan gen yang memproduksi kolagen. Lebih banyak ditemukan saat anak baru lahir atau masih masa anak-anak.  
  3. Epidermolisis bulosa junctional – Merupakan jenis EB yang paling berat serta mengancam kehidupan. Kondisi EB junctional ini dapat segera diketahui begitu bayi lahir.
  4. Epidermolisis Bulosa Sindrom Kindler – Eb jenis ini menyebabkan timbulnya lepuh hampir di seluruh lapisan kulit. Penderitanya cenderung sensitif terhadap sinar matahari. Sindrom kindler ini sangat jarang terjadi, namun bila pun terjadi akan membaik dan dapat menghilang seiring usia anak bertambah besar.

Gejala Epidermolisis Bulosa

Seseorang yang menderita EB biasanya memiliki kulit sangat rapuh yang dapat dengan mudah rusak dengan hanya sedikit digosok atau diusap. Gosokan, tekanan ringan, bahkan pakaian yang menyentuh, dapat menyebabkan lecet.

Tanda-tanda dan gejala khas EB sebenarnya bergantung pada jenisnya. Namun berikut ini adalah beberapa tanda yang umum terjadi pada penderita EB.

  1. Lepuhan pada kulit di tubuh, kulit kepala, dan di sekitar mata dan hidung.
  2. Robeknya kulit
  3. Kulit yang terlihat sangat tipis
  4. Kulit saat digosok menjadi rontok
  5. Alopecia, atau rambut rontok
  6. Timbul milia, atau benjolan putih yang sangat kecil pada kulit, yang, tidak seperti komedo atau whiteheads dan tidak memiliki pembukaan pada permukaan kulit.
  7. Hilangnya kuku di jari tangan maupun kaki.
  8. Lepuh atau erosi mata
  9. Keringat berlebih


Gejala biasanya hadir di awal kehidupan, tak lama setelah bayi lahir. Dalam subtipe langka EB yang dikenal sebagai sindrom Kindler, lecet terbentuk dari saat kelahiran.

 

Jl. Salemba I No.9, RT.4/RW.6, Kenari, Senen
Kota Jakarta Pusat
Daerah Khusus Ibukota Jakarta
10430